Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). No Hospital Ortopédico AACD atendemos várias patologias consideradas raras, entre elas a Mielomeningocele.

28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras e o Dr. Rafael Yoshida (CRM 108081), ortopedista pediátrico no Hospital Ortopédico AACD, falou mais sobre o assunto. Confira a entrevista completa:
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O que é a Mielomeningocele?

A Mielomeningocele é um defeito de fechamento do Tubo Neural que ocorre entre as 3ª e 4ª semanas de vida intrauterina. Dentro do Tubo Neural está a Medula Espinhal, que leva as informações do cérebro para o corpo. Embora a incidência dessa malformação tenha diminuído nas últimas décadas, ainda se mantém uma importante causa de incapacidade crônica.

A causa dessa falha é desconhecida mas há uma origem multifatorial com envolvimento genético e do ambiente. No início da gravidez, o sistema nervoso é formado pela Placa Neural que dará lugar ao Tubo Neural na coluna do bebê. Em um determinado ponto, ocorre uma falha e o Tubo fica aberto, expondo as estruturas nervosas através de uma bolsa nas costas do bebê, que é a Mielomeningocele. Assim, o estimulo neurológico ao funcionamento dos músculos é bloqueado, causando problemas urinários, gastrointestinais e paralisia flácida dos membros. Além disso, pode haver um aumento do volume líquido no crânio que é a hidrocefalia.

A paralisia dos membros depende do local da formação da bolsa. Quanto mais alta a lesão, pior é a paralisia já que uma maior porção da medula espinhal estará envolvida

Por que o ácido fólico é importante para prevenir casos de Mielomeningocele? Como se dá essa prevenção?

A prevenção da Mielomeningocele deve ser feita desde o planejamento familiar. Se o primeiro filho apresentar essa malformação, as chances de um segundo filho nascer com o mesmo problema é um pouco maior. Por isso o aconselhamento genético é importante.

A complementação de ácido fólico para mulheres em idade fértil e que pensam em engravidar é importante na prevenção de alterações do tubo neural do feto, como a Mielomeningocele. A ingestão de 400mcg por dia de ácido fólico é indicada para diminuir as chances da malformação na gestação de mulheres sem fatores de risco. Inclusive, em 2002, a AACD protagonizou uma campanha para a fortificação das farinhas de milho e trigo com ácido fólico que culminou com a publicação da Resolução da Anvisa.

Como se identifica um caso de Mielomeningocele?

O diagnóstico pré-natal é realizado por meio da ultrassonografia e/ou da dosagem de alfafetoproteína materna. Essa proteína está normalmente presente nas primeiras 6 a 14 semanas de gestação e diminui até níveis indetectáveis após o fechamento da parede abdominal e do tubo neural. Portanto, após esse período, os níveis dessa proteína devem ser reduzidos.

Nos casos identificados de Mielomeningocele, qual o tratamento adequado? Quando ele deve ser iniciado? E como funciona o processo de reabilitação do paciente?

Após o diagnóstico dessa malformação, o tratamento pode ser iniciado ainda com o bebê dentro do útero. Hoje existem algumas técnicas neurocirúrgicas para o fechamento da Mielomenigocele durante a gestação. Após o nascimento e passagem neonatal, o bebê deve ser encaminhado a um centro multidisciplinar de tratamento como a AACD.

Após uma primeira avaliação, os familiares são orientados com relação a patologia e as terapias podem ser iniciadas. Em uma primeira etapa a orientação de posicionamento para evitar contraturas articulares são importantes. Durante o crescimento, as necessidades médicas e terapêuticas aumentam.

O uso de órteses para posicionamento, prevenção de contraturas e auxilio para marcha são indicadas, assim como a adaptação a cadeiras de rodas. Tratamentos médicos e cirúrgicos com Neurocirurgião (abordagem de hidrocefalia e medula presa), Urologista (abordagem da bexiga neurogênica), Ortopedista pediátrico e coluna (abordagem de contraturas e deformidades nos membros e deformidades na coluna como cifose e escoliose) podem ser necessários.

Por que é importante a identificação e tratamento precoce?

A literatura mostra vantagens relacionadas ao prognóstico motor, cognitivo e urinário nos casos de fechamento da bolsa antes do nascimento.

O tratamento precoce também previne ou evita a piora das contraturas articulares consequentes ao desequilíbrio muscular.

Em caso de identificação tardia e início de reabilitação também tardia, é possível ter sucesso?

A identificação tardia da Mielomeningocele é inaceitável nos dias de hoje. Porém, infelizmente esse atraso ainda ocorre e aumenta o desafio do tratamento.